Se le llama síndrome de Down (SD) a un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), que debería de venir de los padres.
Las características físicas comunes del síndrome de Down son el tono muscular bajo, estatura baja, ojos inclinados hacia arriba y un solo pliegue profundo que cruza el centro de la palma de la mano, sin embargo al igual que todos, cada persona con síndrome de Down es única y puede poseer estas características en grados diferentes o no poseerlas en absoluto.
El tener una copia extra del gen, trae consigo grandes riesgos como el padecer ciertas enfermedades, como defectos congénitos del corazón, problemas respiratorios y de audición, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y problemas de tiroides. Las personas con SD tienen una esperanza que ha ido en aumento, pues en 1983 era de 25 años, mientras que ahora es de 30 años.
Las personas con síndrome de Down pueden tener retrasos cognitivos pero el efecto generalmente es de leve a moderado sin embargo eso no los limita, pues tiene grandes talentos, aunque su aprendizaje se encuentra diferido con los niños de su edad. Para poder desarrollar las habilidades es necesario tener programas educativos de calidad, un ambiente familiar estimulante, una buena atención médica y el apoyo positivo de la familia, amigos y comunidades permiten a las personas con síndrome de Down hacer realidad sus aspiraciones y llevar una vida plena. Las personas con síndrome de Down van a la escuela, trabajan y contribuyen a la sociedad de muchas formas maravillosas, es más, en México existen programas que les permiten integrarse a la vida laboral.
¿Qué lo causa?
En cada célula del cuerpo humano existe un núcleo, donde el material genético se almacena en genes. Los genes contienen los códigos responsables de todas características que heredamos y se agrupan a lo largo estructuras con aspecto de barras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. El síndrome de Down generalmente lo causa un error en la división celular llamado “no disyunción materna”. La no disyunción da lugar a un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Antes de la concepción o en el momento que ocurre, un par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el óvulo, no se llega a separar y así transmiten ambas copias del cromosoma 21 en lugar de una sola. A medida que se desarrolla el embrión, el cromosoma extra se replica en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se conoce como trisomía 21. Los otros dos tipos de síndrome de Down se llaman mosaicismo y translocación.
Mientras, se desconoce la causa de la no disyunción, la probabilidad aumenta a medida que la mujer envejece. El síndrome de Down no lo causan factores ambientales ni las actividades de los padres antes o durante el embarazo. Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21, se estima que la probabilidad de tener otro bebé con trisomía 21 es de 1 en 100 (hasta los 40 años). La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta significativamente después de los 40 años, independientemente de si la madre ya haya tenido o no un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, a diferencia de la trisomía 21 o el mosaicismo, la edad de la madre no parece estar relacionada con el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down por translocación. Mientras alrededor de un tercio de los casos de translocación (1% de todos los casos de síndrome de Down) tienen un componente hereditario, la mayoria de los casos son eventos fortuitos. La asesoría genética puede determinar si uno de los padres es portador del cromosoma translocado.
Ahora que conoces un poco más de este síndrome, no juzgues a la gente por su portada, y conócela.
Bibliografía
Sociedad Nacional del Síndrome de Down.